肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在丹东通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在丹东接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在丹东确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在丹东,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在丹东的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (11条,均分4.5)
检测是为了看有没有免疫治疗的机会。穿刺采样时,医生和助手配合默契,全程都在轻声交流我的情况,让我感觉他们非常专注和严谨。虽然是个小操作,但这种重视的态度让我对后续的报告也更有信心了。
机构回复
感谢您的观察与肯定。严谨专注是我们对每一个操作环节的基本要求,因为任何细节都关系到样本质量和您的健康。我们将继续保持这种专业态度,不辜负每一位患者的信任。
流程服务都挺好的,顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是,报告解读的专家虽然水平高,但语速有点快,信息量很大,我一时没完全消化。虽然可以回听录音,但当时如果能稍微放慢点节奏,或者中间多问两句我是否听懂,体验会更好。当然,整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动,确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵,我们将立即在内部进行分享与改进,提升每一位用户的解读体验。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
价格确实不便宜,但考虑到项目多,也认了。让我满意的是售后,报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异,他们接到反馈后,立刻协调实验室复查了样本,并出具了详细的实验过程说明,最终解除了我们的疑虑,很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈!我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问,我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步,再次感谢!
做这个检测是为了靶向药选择,很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时,他们明确说如果未来有任何科研用途,会再次单独征求我的知情同意,并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意,这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则,即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途,都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线,也是我们对您的尊重。
为了给爸爸找靶向药才做的检测,等待结果那几天真是度日如年。好在第六天就出来了,速度点赞!报告里的基因变异解读和用药建议部分,直接圈出了几个有明确疗效的药,还区分了国内已上市和未上市的,非常实用。就是价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
理解您焦急的心情,我们也在不断优化流程提升效率。关于价格,我们套餐包含了全外显子组测序和PD-L1精准检测,信息量大成本较高,但我们会努力通过技术升级,未来争取让更多家庭受益。
报告出来后,解读医生主动问要不要授权把报告的关键结论摘要直接分享给我的主治医生。这个服务太贴心了,省得我转述可能出错,也让医生能快速抓重点,沟通效率大大提高。
机构回复
很高兴这个小小的服务细节能提升您的体验。我们始终认为,连接患者与临床医生,确保信息准确、高效传递,是精准医疗不可或缺的一环。
卵巢癌家属,妈妈做的检测。妈妈很怕针,采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的(经过同意)。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉,妈妈后来跟我说因为知道下一步,所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通,正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
从价格看,这个套餐属于高端检测了。我选择它是因为它把前沿的免疫治疗相关检测也包含了,一步到位。虽然总价高,但避免了未来可能因为信息不全而重复检测的麻烦和额外花费,长远看是划算的。
机构回复
您非常有远见。在精准医疗时代,一次性获得全面、前瞻性的信息,对于制定长期治疗策略确实至关重要。感谢您对我们产品设计理念的深度认同。
整体服务很不错,顾问专业。但价格确实不便宜,虽然知道是高通量测序成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选择。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们完全理解您对价格的考量,并一直在努力通过技术升级和规模效应优化成本。目前我们已与部分金融机构合作提供分期服务,客服可为您具体介绍。我们也会持续关注惠民政策动向。
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