BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、输卵管癌，需要寻求更多治疗选择的人员。
- 有乳腺癌或卵巢癌家族史，希望了解自身遗传风险，在丹东居住并关注健康管理的人员。
- 正在考虑进行靶向治疗或化疗，医生建议明确用药方向的人员。
- 已完成初步诊疗，希望获得更全面的用药指导以制定后续计划的人员。
- 关注精准健康管理，希望基于自身遗传信息进行长期健康规划的人员。
- 在丹东进行常规体检时，希望增加对特定癌症风险深度了解的人员。
这个检测能查出什么？
您可以把基因想象成一本承载身体信息的说明书。这项检测，就是细致地查看这本说明书中关于BRCA1和BRCA2这两个特定章节的详细内容。我们会同时检查血液和/或组织样本，以区分基因变化是您与生俱来的（胚系），还是在后天生命过程中在某些细胞里新发生的（体系）。能发现什么？主要用于两方面：一是用药指导，如果检测到特定的基因变化，可能提示某些靶向药物或特定化疗方案对您更有效，为制定治疗计划提供参考。二是风险提示，若发现胚系的特定基因变化，能提示您和家人未来罹患乳腺癌、卵巢癌等疾病的风险可能会高于普通人群。有什么局限？需要理解的是，基因信息是复杂且动态变化的，当前的检测主要聚焦于BRCA1/2基因的已知关键区域，它不能覆盖所有癌症风险，也不能完全预测疾病是否一定发生或不发生。检测结果是重要的参考信息，需要结合您的具体情况来理解。
检测过程麻烦吗？
采样过程力求简便。您可以选择最方便的方式提供样本：如果希望同时了解遗传风险，可以抽取一小管全血；如果主要是为了指导现有情况的用药，通常使用已有的石蜡切片或活检组织样本即可，无需额外创伤。采血无需空腹，在丹东的合作服务点或通过邮寄采样包都能完成，过程快速且仅有轻微不适。使用现有组织样本则更为便捷，只需授权使用您已保存的病理材料。整个过程有专业人员指导，确保样本符合要求。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，并设置了严格的质量控制流程，力求提供准确可靠的分析结果。检测在专业实验室内进行，确保样本处理与分析过程的安全规范。然而，如同所有检测方法一样，技术本身存在固有的局限，例如对于某些罕见或复杂的基因变化类型，可能无法完全检出。如果检测结果提示存在意义不明确的基因变化，或与您的情况有出入，我们建议您咨询专业人士，结合家族史和其他检查进行综合判断。报告会清晰标明检测的覆盖范围和局限性，我们的咨询顾问也可以为您提供后续解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需个人承担。
- 选择血液样本时，近期若有输血史请提前告知顾问。
- 若使用组织样本，请确保能提供符合要求的病理切片或蜡块。
- 邮寄样本请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测前请充分了解其目的、意义及局限性。
- 报告出具后，建议与熟悉您情况的专业人士共同讨论结果。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含您的个人基因信息。
- 检测结果可能对您及家人有重要意义，建议与家人进行必要沟通。
用户评价 (11条，均分4.5)
检测结果对我后续用药指导很有帮助，保密性也做得很到位。但预约和物流信息更新有时不太及时，比如物流显示已签收，但系统状态没同步，让我（结直肠癌患者）有点着急，电话确认后才放心。
机构回复
抱歉给您带来了不便。物流与内部系统的信息同步确实存在可改进的空间，我们已与技术部门沟通，将尽快修复此问题，提升服务体验的顺畅度。
因为有甲状腺结节在观察，医生建议做个基因检测评估风险。我特别怕见血，抽血前紧张得手冰凉。采样的小姐姐一直温柔地和我聊天分散注意力，还让我别看针头，不知不觉就结束了，真的没那么可怕。
机构回复
完全理解您对采血的紧张心情！我们的采样人员都学习过心理安抚技巧，希望能帮助用户放松。很高兴这次体验能改变您的看法，感谢分享！
对比过几家机构，最终选这里是因为他们承诺同时检测胚系和体系，避免样本浪费。报告速度符合承诺，准确性上，我的体系突变结果和后续的穿刺活检结果一致，证明用血液做也是可靠的。
机构回复
感谢您的比较与最终选择。我们采用的高深度测序技术，正是为了确保血液样本检测体系的可靠性。您的结果验证，是对我们技术路径的最佳背书。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
我妈妈卵巢癌术后，医生推荐做这个检测看能不能用靶向药。报告出的比预期快，一周就拿到了，而且分析得很明白，不光告诉我们有没有BRCA突变，还把体系和胚系的情况分开解释清楚了。咨询师电话解读也很有耐心，我们最终决定用上药了，感觉检测帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。能快速提供清晰、分型的报告，辅助临床用药决策，是我们最重要的目标。祝阿姨治疗顺利，后续有任何报告解读需求，请随时联系我们。
我是肺癌患者家属，爸爸在做靶向治疗。报告里关于体系突变的部分，不仅说了用什么药，还分析了可能并发的其他突变和后续治疗方案选择，思路很开阔。主治医生都说这个报告考虑到了耐药后的步骤，很有前瞻性。
机构回复
感谢您和医生的认可。肿瘤治疗是场持久战，我们在报告设计中就力求不仅着眼当前，更要为未来的治疗路径留出空间和提示。能对医生的全程管理有所帮助，我们深感欣慰。
我是乳腺癌化疗前做的检测，为了指导用药。对流程中保护隐私这点特别满意，所有文件都用代码标识，报告也是加密发到个人邮箱。线上解读预约很快，遗传咨询师讲得很耐心，足足交流了40分钟，把我的疑问全解答了。
机构回复
隐私安全是我们的基本原则，很高兴得到您的肯定。专业的遗传咨询是我们的核心服务之一，能为您提供清晰的后续指导意义重大。
作为患者家属，跑前跑后最怕信息不全耽误事。这个检测一次性把遗传背景和肿瘤本身的变化都查了，不用我们再分开做两次，省时省力。报告直接交给了主治医生，医生也说信息很全面，对制定方案有帮助。省心！
机构回复
感谢您的反馈。“一次检测，双重信息”正是我们这款产品的设计初衷，旨在为患者和家庭提供更高效便捷的服务。能为您节省精力，我们非常开心。
报告内容很专业，但部分图表和术语对我们非专业人士还是有点门槛。虽然解读环节会讲，但如果报告里能多一些针对关键结果的“通俗版小结”或“提示框”，自己回顾时会更方便。
机构回复
非常宝贵的建议！我们已在规划报告版本的优化，包括增加通俗化小结和可视化提示，让用户在不同场景下都能更轻松地理解核心信息。感谢您帮助我们完善产品。
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
确诊后急着用药，选了加急服务。果然神速，4天就出了电子报告，我们先给医生看了，纸质报告隔天也寄到。速度没得说，关键结果和我之前手术组织的初步检测能对上，心里更踏实了。
机构回复
在您最需要速度的时候，我们的加急通道能发挥作用，这很棒。同时，保证与既往结果的可比性和准确性是我们的底线。祝您治疗有效！
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丹东市振兴区锦山大街28号
